9月20日下午，由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（以下简称CORD）主办、深圳市医学会支持的2019第八届罕见病高峰论坛在深圳隆重开幕，来自国内外罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门等不同领域的上百位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友约计八百人出席本次大会，共同为罕见病医学研究、药物研发、社会关爱等领域发展建言献策。
“中国罕见病高峰论坛”自2012年发起以来，始终致力于罕见病事业的进步与发展，已成长为目前国内罕见病领域规模最大的综合性论坛，大会每一次的举办都成为多方对话、共同推动罕见病工作的关键平台，着力体现政府、社会、行业、患者群体等多方对话与合作。
大会开幕式由广东广播电视台著名主持人高娜担纲主持，首先由大会主办方代表CORD创始人兼主任黄如方先生致辞，深圳卫健委领导、深圳医学会会长蔡志明、武田中国总裁单国洪、中国科学院院士吴祖泽分别为大会开幕致辞。随后，由黄如方先生、费城儿童医院应用基因组中心Hakon Hakonarson主任、上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任等分别进行主题发言。同时，《患者社群组织如何推动药物研-全球经验发研究报告》于会中正式发布!
议题丰富多样，全方位探讨
据悉，此次大会邀请到110多位罕见病领域嘉宾讲者齐聚一堂，以此构建起的综合平台，让不同利益相关方得以充分参与，全方位探讨罕见病问题解决路径。大会共设有近二十个专题论坛、上百个主题发言，关注商业保险及多方支付的医保探索、孤儿药研发和转化医学、多维视角下的罕见病传播、罕见病药物的可及性与医保问题、基因治疗新进展等，紧扣业内前沿动态和最新研究成果，拓展交流合作，深入研究解决罕见病领域的坚关难点。同时众多的议题，丰富的成果，既是罕见病行业发展的年度总结，也在为未来的发展圈点指向！
CORD作为全球罕见病联盟（RDI）理事单位，曾联合专注于罕见病和孤儿药领域的国际协会ICORD在中国举办当年度的国际罕见病大会，以进一步走向世界、与国际接轨，利用国外先进技术、人才和经验等各种优越资源，开拓更广阔的发展空间。这种意旨不仅在2018年的大会中得以延续，也在2019第八届罕见病高峰论坛继续升级；同时，大会注重高效输出优质内容，为国际社会搭建一大了解国内罕见病的窗口，为国内罕见病问题提供一个交流共进、面向世界的国际化平台。为了加强中外沟通，更好地完善这一国际化的罕见病交流平台，大会现场采用了全场同声传译，力求让所有到场嘉宾均能无障碍沟通、交流！
《患者社群组织如何推动药物研发——全球经验》正式发布
在本次大会中， CORD正式发布了《患者社群组织如何推动药物研发——全球经验》（以下简称“报告”）。据了解，这是国内首次基于全球经验引入，科学研究药物研发过程中患者社群的具体作用及其重要的研究报告，旨在为患者组织赋能、为医疗行业从业者消除偏见、为政策制定者提供参考。
于患者组织而言，专业化和资金体量、行业对患者组织的认可度、宏观政策导向等方面是真正促使患者组织全面参与并有效推动药物研发进程的核心因素。客观上，中国的患者社群组织起步晚、数量少、组织化、专业化程度低、社会资源有限，面对这些问题，CORD多来年始终坚持开展患者社群组织的孵化和培育工作，除了帮助小型患者社群组织如何开展患者家庭服务之外，更重要的是为患者组织的专业性赋能，为其自我价值、组织治理能力和发展赋能，鼓励参与疾病相关的科研工作。目前大约已有八十家病友组织活跃于宣传教育、科研临床、药物开发、政策倡导等各个环节工作中，他们是罕见病事业发展中一股不可忽视，又不断凝聚、成长着的力量！
罕见病（Rare Disease），是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的最大挑战之一。目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”，由于各国的罕见病政策壁垒，许多药物只在为数不多的国家和地区上市，包括中国在内的更多区域的患者，面临无药可医的窘境。罕见病日渐成为一个全球公共健康优先事务。
药物研发与准入、医疗保障等政策支持及实现模式的探讨对话始终是在历届大会的重点内容；如何借助国内庞大的病例资源等推进科研，帮助加快境外孤儿药的准入、促进优先审评审批、优化医保支付，切实帮助患者解除疾病痛苦、提升生活质量，更是大会的重中之重。在2016年9月第五届中国罕见病高峰论坛中，CORD发布了《中国罕见病参考名录》，内含147种罕见疾病；至2018年5月国家版《第一批罕见病目录》的发布，CORD名录中的88种疾病与国家版罕见病目录重叠。近年来我们的呼声日益受关注，政府对罕见病事业愈发重视，频繁推出罕见病利好政策，为罕见病患者带来福音。然而，加快提高创新药品上市审批效率，进一步落实药品优先审评审批工作机制，对防治罕见病药品加快审评审批，为解决严峻的罕见病问题、改善国内罕见病现状，建立合理且多元化的罕见病用药纳入报销体系制度等，政府仍需要积极引导、通力合作，任重而道远！
