黄如方就是一名假性软骨发育不全患者，他身高只有一米却始终挂着笑容。但即便是这样，黄如方也没有向命运屈服，他浑身上下散发出的活力让我折服。相信很多罕见病患者的心中的黄如方并不脆弱，甚至是顽强不屈的。

作为罕见病的形象大使，黄如方代表了广大的罕见病患者；作为上海四叶草家庭罕见病关爱中心（CORD）的创始人，黄如方代表了我国的非营利性组织。拥有多种身份的黄如方在深圳举行的第八届中国罕见病高峰论坛上表达了自己对中国罕见病的一些探索与思考。

罕见病并不罕见

罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，令人痛心的是超过一半的罕见病患者是儿童，他们往往活不过5岁。在全球约有3.5亿罕见病患者，我国的罕见病人数也高达7000万人。在种类繁多的罕见病当中，约有80%的罕见病都是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。他们的生存权、健康权受到了严重的挑战。

治！砸锅卖铁也要治！

治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，据不完全统计，目前在欧美国家和日本上市的孤儿药有621个。这远远无法满足治疗全球7000余种的罕见病数量。让罕见病患者更绝望的是，即便看到了治疗的希望，也在天价孤儿药面前止步。目前，在中国上市的孤儿药数量有83种，而纳入全国或是省市医保的药物数仅有36种。天价孤儿药给患者家庭带来了极其沉重的负担。

据统计，2016年罕见病患者平均医疗投入每人每年约14.04万美元。孤儿药价格为何如此昂贵？这个原因是多方面的。有人将矛头直指药企的自主定价权，但是药企开出天价也是迫于现实。一来孤儿药市场需求相对较小，二来研发药物成本也不低，通过高定价能够取得足够的投资回报。

罕见病药物进医保的“最后一公里”

天价孤儿药背后交织着医学科学问题、经济学问题、社会文明问题、伦理问题以及民生问题。科学研究进展停滞不前、科研经费紧缺、药企投放回报率小、罕见病药物进医保“最后一公里”难落地、罕见病患者生存权、健康权、生育权受到威胁等等。

黄如方在大会上表达出自己独到的见解。他认为罕见病治疗要以患者为中心，多方联动医疗科研机构、患者组织、医药企业和政策制定者。由于我国人口基数较大，基础医疗条件有待改善，其中政府相关部门应该主动牵头推动中国罕见病治疗的新进展。

越来越多的国家和地区开始实施“罕见病国家计划”，借鉴日本、韩国、中国台湾等地的罕见病治疗计划，搭建由政府主导、法定医保覆盖、多方同付的罕见病药物保障体系，已经成为针对罕见病医疗保障的主流管理模式。

对于单个家庭而言，罕见病治疗的费用确实像是无底洞。在全国层面上看，中国罕见病的医保范围极为有限，我国市场上130种孤儿药均为进口药物，但是只有57种罕见病药物进入医保目录，其中全额报销的只有10类。中国罕见病的关键挑战在于：有限的医保导致患者支付压力巨大。

2013年中国台湾实施二代医保改革制度后，医保财务首次由亏转盈。对于罕见病的医保费用，采用专款编列并给予合理增长，另外编列预备金额，当年度罕见病专款不足支付时，动用预备金。对于孤儿药的价格，台湾相关部门组织药物共同拟定会议，由相关利益相关团体代表及专家、学者组成，依法审议台湾医保新药给付与否、报销价格、给付范围等。

在韩国，罕见病患者有条件的进行治疗，参考基于临床治疗健康结果的绩效评价，如果没有达到临床治疗预期阙值则返还药费。此外韩国以财政为基础，将罕见病药物达到130%的期望销量设为封顶线，设立最大预算封顶，同时对每位患者设立报销封顶。如此便不会担心罕见病治疗成为拖垮财政的无底洞。

结语

当下中国罕见病的发展处在最好的历史时期，政府在孤儿药的审批、生产、科研、进口、税收等方面的给予大力支持。我们呼吁更多的人关注罕见病患者，共同推动罕见病行业的发展。