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遗传性肿瘤风险评估系列 | 乳腺癌BRCA1/2基因检测

2018/03/08 生物探索
导读:明志检验提供BRCA1/2基因检测项目,对BRCA1/2基因的全部外显子及剪切区域进行高通量测序,结合国际权威最新数据库进行分析,全面分析受检者BRCA1/2基因突变情况,从而综合评估受检者患乳腺癌的风险。

乳腺癌严重威胁女性健康

乳腺癌是世界女性健康的最大杀手,每年新增167.1万人,120万人因其而死亡。Ⅰ期乳腺癌治愈率可高达99%,Ⅱ、Ⅲ期5年生存率低于20%。世界卫生组织提出:早期发现以便改善乳腺癌结果和存活率,仍然是乳腺癌控制的基石。

乳腺癌的征象

BRCA1/2基因突变增加乳腺癌的累积发病率

BRCA1/2突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向

(1) 父母双亲中,如果其中一方携带BRCA1/2基因突变,则有50%的概率遗传给后代。

(2) 携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者,建议其近亲也应接受BRCA1/2基因检测,以便选择针对性的风险控制方案。

BRCA1/2基因检测真实案例

BRCA1/2基因检测受到各大指南推荐

华盛顿大学教授、拉斯克特殊贡献奖获得者、发现BRCA1基因突变导致乳腺癌的女科学家Marry-Claires King积极倡导:“我认为30岁以上的女性应该把(乳腺癌相关的)基因检测作为一种常规的检测。”

BRCA1/2基因检测临床意义

• 乳腺癌患者

(1) 查找致病原因,指导个性化医疗;

(2) 预测多发肿瘤风险,指导科学预防;

(3) 提示直系亲属遗传风险,指导家系筛查。

• 乳腺癌患者亲属及健康人群

(1) 筛选风险人群,指导有效预防和早期发现;

(2) 降低非携带者的患病焦虑,提高携带者进行预防和筛查的依从性。

建议以下人群接受BRCA1/2基因检测

• 全部的乳腺癌、卵巢癌患者,尤其是

(1) 家族中存在已知BRCA1/2基因突变

(2) 具有乳腺癌或卵巢癌家族史

(3) 早发性乳腺癌患者(≤45岁)

(4) 双侧乳腺癌患者(≤50岁,至少两个原发病灶)

(5) 三阴性乳腺癌患者(≤60岁)

(6) 男性乳腺癌患者

• 乳腺癌、卵巢癌高危人群

(1) 家族中存在已知BRCA1/2基因突变

(2) 具有乳腺癌、卵巢癌家族史

(3) 良性乳腺肿瘤患者

(4) 乳腺增生患者

(5) 个人或家族具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌

(6) 乳腺组织出现早期病变的人群

• 预防医学推荐检测人群

(1) 肥胖人群

(2) 年龄小于65岁的人群

(3) 未生育人群

(4) 既往有激素治疗史的人群

(5) 既往有害化学物质接触史的人群

明志检验提供BRCA1/2基因检测项目,对BRCA1/2基因的全部外显子及剪切区域进行高通量测序,结合国际权威最新数据库进行分析,全面分析受检者BRCA1/2基因突变情况,从而综合评估受检者患乳腺癌的风险。

明志技术优势

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