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试管婴儿技术新突破:全基因组筛查

2013/07/09 生物探索
导读:科学家用新一代测序技术(NGS)进行全基因组筛查来检测全基因组的染色体数目。目前,这项具有“成本低”和“耗时短”特点的技术已经被成功的利用,首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生。


世界上首例利用新一代测序技术(NGS)进行全基因组筛查后培育的试管婴儿Connor Levy五月十八日在美国出生。

成本较低的新一代测序技术(NGS)可以快速地检测整个基因组的染色体数目,并且这项技术为选择较为健康的试管婴儿胚胎奠定了基础。虽然目前科学家们只能检测到基因的染色体结构水平,但是全基因组筛选成本的下降,意味着未来医生能很快读取所有试管婴儿胚胎的DNA信息然后从中选择移植入母体。

如果医生们可以检测到试管婴儿胚胎的整个基因组信息,就可以以此判断未来其患如癌症、心脏病以及老年痴呆等疾病的概率。

Connor Levy的父母36岁的Marybeth Scheidts和41岁的David Levy曾经接受过一项名为宫腔内人工授精(IUI)的生育治疗,但是进行了三次都没有成功。

牛津大学生物医药研究中心的专家Wells用新一代测序技术(NGS)对他们的体外受精胚胎的细胞进行检测,结果发现染色体数目异常。以前的研究数据表明,染色体数目异常导致流产的概率是百分之五十。

胚胎染色体数目异常的几率是随母亲年龄的增长而增加的。同样地,父亲年龄的增长也可能导致胚胎染色体数目异常。对于20多岁的女性来说,胚胎染色体数目异常的概率大约是10%,但是对于40多岁的女性,这个概率上升到75%。

一般情况下,染色体数目异常的胚胎无法移植入子宫,即便可以移植进去也会导致流产。极个别足月出生存活下来的也会患有像唐氏综合征或者Tuener综合征这样的疾病。

生育研究中心为Levy夫妇培育了13个体外受精胚胎。五天后通过全基因筛查后发现,虽然从表面上看大多数的胚胎都很健康,但是只有三个胚胎的染色体数目是正常的。

根据筛查结果,医生们将一个健康的胚胎移植入Marybeth的子宫。,于是九个月后,Connor出生了。

如今,喜为人母的Marybeth说道:“如果不是全基因组筛查技术,我现在可能连一个孩子也没有。”

第二个经过全基因筛查的试管婴儿将会在下个月出生,他的父母是在美国纽约大学生育中心进行治疗的。

在此之前,医生们可以利用一项名为CGH列阵的技术可以对染色体数目异常的胚胎进行筛查,但是这项技术成本高达2000英镑。新一代测序技术可以将这一成本降低三分之一。毕竟,检测染色体的数目比准确读取所有DNA遗传信息要简单得多。

Main Line 生育研究中心的Michael Glassner说:“这是一场技术革命,这项技术使怀孕几率增加了50%,使流产几率大大降低,并且成本较低。五年以后,试管婴儿的培育都将应用这项技术。

英国禁止医生进行胚胎筛查。但是作为科学家,应该更多地了解疾病的遗传原因。

目前,Marybeth还有两个经过筛查的胚胎在冷库中,但是尚未决定未来是否应用。

随着现代人婚育年龄推迟、生活压力增大、以及食品安全、环境质量得不到保障等社会状况的出现,生育障碍成为很多家庭的难言之隐。全世界大约有十分之一的育龄夫妇面临这一问题,他们中的绝大多数都会寻求体外受精培育试管婴儿这一技术来实现拥有孩子的梦想。受限于全基因筛查技术,成功的比例仅为30%。多次尝试,不仅耗时耗力,而且女性往往会承受更大的精神上和身体上的痛苦。因此,NGS技术无疑给有求于“试管婴儿”的家庭带来了巨大的福音。

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